Cáncer de mama: pruebas genéticas

El cáncer y los genes

El riesgo de desarrollar cáncer es mayor en las personas que nacen con ciertos cambios (mutaciones) genéticos que les transmiten los padres. Estos cambios genéticos se encuentran en cada célula del cuerpo. Estos cambios se producen en zonas del ADN que afectan la división celular, la muerte celular y la reparación del ADN dañado.

Los genes son trozos de ADN. Determinan el aspecto, el crecimiento y el funcionamiento del cuerpo. Pero los factores medioambientales afectan el resultado real. Por ejemplo, una persona puede tener el potencial genético de medir 2 metros (6 pies). Pero si tuvo una alimentación deficiente de pequeña, es posible que no alcance esa altura. O una persona puede tener un riesgo genético de desarrollar cáncer de mama. Pero ese desarrollo puede verse afectado por los factores con los que convivió a lo largo de la vida.

Los genes vienen de a pares. Un par se transmite (se hereda) de la madre. El otro par viene del padre. Los riesgos y los resultados genéticos pueden venir de cualquiera de los progenitores.

Hay varios defectos genéticos que provocan un mayor riesgo de cáncer de mama. Los defectos más comunes se encuentran en los genes llamados BRCA1 (gen del cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen del cáncer de mama 2). Si una persona hereda una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2, corre mayor riesgo de tener cáncer de mama y algunos otros tipos de cáncer. Pero no todas las personas con mutaciones de BRCA 1 o 2 desarrollan cáncer de mama. Y no todas las personas con cáncer de mama presentan estas mutaciones. Los factores medioambientales pueden afectar al riesgo de cáncer de una persona, del mismo modo que afectan otros aspectos, como la altura.

Síndromes de cáncer frecuentes que pueden detectarse con pruebas genéticas

Las siguientes son mutaciones genéticas frecuentes relacionadas con síndromes de cáncer que pueden detectarse mediante pruebas genéticas:

• Mutaciones delgen APC. Estas mutaciones pueden causar poliposis adenomatosa familiar (FAP, por su sigla en inglés). Este síndrome provoca pólipos de colon, cáncer de colon y del intestino delgado y cáncer de estómago, hueso, piel, cerebro y de otros tejidos. 

• Mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Se relacionan con síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario. Estas mutaciones provocan un mayor riesgo de cáncer de mama en la persona. También aumentan el riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata.

• Cambios genéticos de los genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 y PMS2. Pueden provocar el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis). Este síndrome se asocia a muchos tipos de cáncer. Entre ellos, se encuentran tipos de cáncer que se originan en el colon, el recto, el endometrio, el ovario, el riñón, los uréteres, el páncreas, el intestino delgado, el hígado y las vías biliares, el estómago, el cerebro y, posiblemente, las mamas.

• Cambios genéticos del gen PTEN. Producen el síndrome de Cowden. Este síndrome está relacionado con el cáncer de mama, tiroides, endometrio, ovario y con otros tipos de cáncer.  

• Mutaciones de los genes TP53 y CHEK2. Producen el síndrome de Li-Fraumeni. También están relacionados con un mayor riesgo de tener muchos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el sarcoma, la leucemia, el cáncer suprarrenal y los tumores cerebrales. 

También hay otras mutaciones genéticas poco frecuentes que pueden causar cáncer de mama hereditario.

Decisiones sobre las pruebas genéticas para determinar el riesgo de cáncer

Las pruebas genéticas para determinar el riesgo de cáncer son muy importantes en los siguientes casos:

• La persona tiene antecedentes personales o familiares que indican la presencia de un síndrome de cáncer hereditario, como los siguientes:

  • Se detectaron casos de cáncer a edades inusualmente jóvenes

  • Muchos familiares cercanos tuvieron el mismo tipo de cáncer

  • Una persona tuvo varios tipos de cáncer

  • Se diagnosticó cáncer en ambos órganos cuando son pares, como en ambas mamas o ambos riñones 

  • Hay evidencia de otros defectos de nacimiento que están relacionados con ciertos síndromes de cáncer

  • Otros miembros de la familia se hicieron pruebas y presentan mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer

• Existe una prueba genética con precisión demostrada.

• Los resultados de las pruebas permiten a la persona tomar decisiones sobre su atención médica.

Cualquier persona que piense en hacerse una prueba genética primero debería hablar con un proveedor de atención médica al respecto. Es importante comprender los límites de las pruebas genéticas y cómo se usan los resultados. También tiene que hablar de los costos y averiguar si el seguro médico cubre parte de estos.

Si está considerando la posibilidad de hacerse pruebas genéticas para detectar riesgos de cáncer, se enfrenta a muchas cuestiones complejas. Si la prueba da positivo, es posible que deba tomar decisiones difíciles sobre los tratamientos para prevenir el cáncer. Pueden aumentar el miedo y la ansiedad ante la posibilidad de desarrollar un cáncer. Quizás le preocupe perder la cobertura del seguro médico. Si da negativo, también puede enfrentar desafíos difíciles, como la culpa del sobreviviente, si otros miembros de la familia dieron positivo.

Pero si tiene ansiedad o está considerando tratamientos, como la cirugía preventiva, con base en los antecedentes familiares, puede ser muy útil tener los resultados. Debido a estas cuestiones, debe buscar asesoría genética antes de cualquier prueba genética, durante la prueba y después de hacerla. Recuerde que las pruebas genéticas no tienen toda la información sobre el cáncer hereditario. Un resultado positivo no significa que vaya a tener cáncer. En la mayoría de los casos, hay otros factores implicados. Del mismo modo, un resultado negativo no significa que no vaya a tener cáncer. Los asesores genéticos le indicarán qué puede saber y que no con las pruebas. Pueden ayudarlo a decidir si debe o no hacerse una prueba.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

En la mayoría de los casos, se necesita una muestra de sangre para hacer las pruebas genéticas. A veces se puede usar saliva, células de la piel o células extraídas con un hisopo del interior de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio para su análisis. Por lo general, los resultados tardan unas semanas.

Se reunirá con el asesor genético para revisar los resultados y hablar de lo que implican para usted y su familia.